“希望企业拿出更有诚意的报价，每一个小群体都不该被放弃。”11月11日，国家医保目录药品谈判现场，国家医保局谈判代表张劲妮强调。几轮杀价后，谈判桌对面的企业谈判代表表示，“真的很艰难，我觉得我刚刚眼泪都快掉下来了。”这段“温情砍价”视频刷爆社交媒体。 12月3日，国家医保局正式发布《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2021年）的通知》，74种新增药品进入医保目录。调整后的医保药品报销目录将于2022年1月1日起实施。值得注意的是，有7种罕见病用药被纳入医保目录，包括全球首个脊髓性肌萎缩（SMA）治疗药物诺西那生钠注射液。这是自2016以来，高值罕见病药物首次被纳入医保目录。
图片来源：网络视频截屏 2020年，诺西那生钠注射液曾因“70万一针”引发争议。此后，其价格降至每针55万元。这次，在经过一个半小时谈判、企业代表八次离席商谈后，诺西那生纳注射液从首轮报价5.36万元/瓶,降至3.3万元/瓶，在降价2万多元后成交。 这意味着SMA患者家庭的治疗费用将大幅降低。3岁的SMA患儿京京的妈妈向《中国新闻周刊》估算，诺西那生钠注射液纳入医保后，以目前3.3万元/瓶的价格计算，每年治疗费用可从六七十万元降至十多万元，加上康复费用，每年为患儿的治疗预估花费20多万元。 从“医无所药”到“病有所治” 脊髓性肌萎缩（SMA）是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，因位于染色体5q13区域的运动神经元存活（SMN）1基因缺失或突变，导致SMN蛋白缺乏而致病，以脊髓前角α运动神经元退化变性导致的肌无力和肌萎缩为主要临床特征。所有年龄段的人都可能受到这种疾病的影响，而该病是儿童最常见的神经肌肉病，也是导致婴儿死亡最常见的遗传病之一。 在不接受治疗的情况下，80%的SMA-I型儿童患者平均活不到2岁。根据起病年龄和能达到的最大运动功能，SMA临床分为0型（常于出生1个月内死亡）以及I~Ⅳ型，其中除IV型外，I~Ⅲ型均起病于儿童期，表现为进行性肌萎缩与肌无力，并常伴有多系统器官损害。 不同亚型的SMA患者所能达到的最大运动功能不同，如I型患者不能独坐；Ⅱ型患者能独坐，但无法独立行走；Ⅲ患者可以独立行走；IV型患者能实现跑、跳等运动能力。 中国目前约有SMA患者3万多名，根据2020年发布的《脊髓性肌萎缩症遗传学诊断专家共识》，SMA发病率约为1/10000，人群携带率约为1/50，这意味着大约每10000个活产婴儿中就有一个被诊断为SMA。 “分母为10000的发病率，已经是目前罕见病中发病人数较大的种类了。”浙江大学医学院附属儿童医院神经内科主任医师、脊髓性肌萎缩症多科学诊疗团队（SMA-MDT）组长、浙江省SMA诊疗专家组组长毛姗姗指出。而《脊髓肌肉萎缩症分子诊断与携带者筛查研究进展》一文提到，多数患儿父母双方都是无症状SMA基因携带者 ，每次生育时都有25％的风险生育SMA患儿。 但这类携带率、发病率相对较高的罕见病，知晓程度低、确诊难。多位SMA患儿家长告诉《中国新闻周刊》，在孩子确诊SMA前根本不知道这一罕见病，也没有家族遗传史。 京京患的是Ⅱ型SMA，从症状出现到最后确诊，历经一年多时间。京京妈妈表示，京京在两岁时出现内八字、走路累等症状，医生检查后诊断为“扁平足”，会随着孩子发育有所好转。但京京妈妈发现他走路越来越不正常，“别人小孩都能蹲下起来、会双脚离地蹦，他完全不会，还有他走路是‘鸭子步’，腰甩得特别厉害，后来他的力气就越来越弱。”此后，京京辗转数家医院的骨科，所有检查结果都正常，在医生建议下，京京转至神经内科，最终才通过基因检测，在湖北省妇幼保健医院确诊为SMA。 由于医生对这类罕见病认知不足，会与其他神经系统疾病混淆，患者家庭辗转从基层医院到专科医院看病，“他们在确诊之前会花很多时间跟精力。” 毛姗姗说，“在2019年诺西那生钠注射液在中国获批上市以前，国内很多患者在确诊后就直接回到家里，不知道该怎么办。” 确诊后，患者也常常没有得到系统化、标准化的管理，在毛姗姗接诊的SMA患者中，近90%的患者没有坚持长期随访。 此次纳入医保的诺西那生钠注射液由美国渤健公司研发，是全球首个SMA精准靶向治疗药物，但该药需长期维持治疗以保证疗效。 2016年12月，诺西那生钠注射液经美国FDA率先批准上市。次年6月再获欧洲药品管理局批准，目前已在全球50多个国家和地区获批。截至2020年7月，全球接受该药治疗的SMA患者逾11000例，而中国的这一数字是80。 毛姗姗表示，药物有效性会因人而异，可通过量表评估、家长报告（家长眼中的孩子）、患者报告（孩子眼中的自己）等方法进行评估。在她管理的17名接受诺西那生钠注射液治疗的患者中，仅有2人中途退出治疗，其他大部分患者的症状都能得到改善。 毛姗姗介绍说，过去，医院对无药可用的SMA患者只能进行“多学科管理”，如呼吸管理、营养管理、骨骼管理等对症辅助方法，但在有了诺西那生钠之后，该病就进入了精准治疗的时代，但前提是得让病人用得起药。 打破“有价无市” 2019年10月，诺西那生钠注射液在国内正式上市，其治疗包括负荷剂量与维持剂量两部分，患者在第一年内需要注射6支，之后每4个月注射1支，终生用药。以当时近70万元/针（后降价至55万元/针）的价格，这意味着患者每年要负担数百万元的治疗费用。
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发表于 2021-12-7 13:46:42