“大长腿”可能是有病？幸好我没有大长腿

掐指一算

今年30岁的
8 I" k) X5 J8 G- q& F- r8 I% v
* P( L4 W# s6 ^& @康女士（化名）高高瘦瘦，
0 I. d; w* ?0 k2 E  \8 W
. E2 R3 m: g+ r+ ~平时身体没有明显不适。

不久前的一个晚上，她突然胸闷、心悸、大汗淋漓，便到广州市第八人民医院嘉禾院区急诊就医。心电图显示她有心肌供血不足或冠心病的可能，很快心率降到每分钟40次，急诊处理后进入ICU继续抢救。
* Y) o7 k% y8 T; c3 s/ T( s
$ t- E: ]/ ]$ `% a& Z在ICU，康女士用上了俗称“人工肺”的ECMO，使心肺得到充分休息，为心肺功能的恢复赢得时间的短期辅助治疗技术。随着进一步检查，医生发现康女士患上的原来是主动脉夹层：主动脉内壁破了一个小口，血流通过小口冲到内壁和外壁之间形成“动脉瘤”，一旦破裂，死亡风险极高。

# K9 i) R$ Y, i5 |( z6 K/ z好好的年轻人，
! I8 W- q' M7 [0 e: X
怎么得了这个病？
$ W3 y2 ~) P7 }, z% F) L( ?& q) e
医生从康女士
# h+ E& X% ]( @' P7 e1 Z
高瘦的体形、

- E" L. K, F3 Y; N* `细长的手指和脚趾等特征
" P+ y" _( `4 u& N8 ^1 J, k
看出了端倪……

1 p& ]; z5 k, ], X$ w- a接通“人工肺”
! @% ~! J- d' ?  T3 T& X( g2 u
市八医院ICU主任邓西龙了解康女士的病情后，考虑到她的血流动力极不稳定、反复出现多种心律失常并心源性休克，随时有死亡的可能，当即决定实施ECMO辅助技术。
! o/ W$ D/ M" O& E. x8 y
ECMO是一种将患者的静脉血引出体外，通过人工肺（氧合器）氧合后再输回患者体内，使心肺得到充分休息，为心肺功能的恢复赢得时间的短期辅助治疗技术，也是目前重症医学科抢救的“法宝”。于是，一场急诊科、心内科、ICU多学科协作与死神争分夺秒的战争在午夜打响了。
' n( f3 P- [! w- R$ h; B/ }
  Q, y3 M- V, f) ?4 g  i  P市八医院ECMO团队即刻到位，各司其职，动静脉穿刺、置管，离心泵氧合器和体外循环管路的连接及预冲，康女士的检查、治疗等都有序地进行着。

. O- I/ H" M, e/ I6 l5 t8 F$ ^当机器开始运转的那一刻，康女士的血液经ECMO氧合后再回到体内，同时，管路里的晶体液与心脏泵血流相对形成温差，使她明显感受到体内“暗潮涌动”，她还好奇地问了句：“里面什么东西在动？”这时，身边的医护人员都笑了。ECMO开始运转后，不用再担心患者随时会出现心跳、呼吸骤停的现象了。那一刻，救助了康女士的医护人员们悬着的心暂时落下。
' i2 S% n' x. U. w0 J
' O" J: b" `; G- n. ]. C+ r" o# lECMO为患者赢得抢救时间

ECMO运行后，康女士的胸闷、心悸症状很快得到缓解，血流动力学也逐渐稳定。运行35小时后，医生开始为她下调ECMO参数，计划40小时后撤机。

到了准备撤机的前一刻，康女士在做床旁心脏超声检查时却发现她的检查结果为“升主动脉增宽，主动脉夹层待排”。如果确诊为主动脉夹层，则死亡风险极高，这必须立即进行主动脉CTA检查来进一步确认。

0 V! @) c9 J  a- T' l. I9 F! H4 j5 a可是，主动脉CTA要到CT室做，而连接康女士和ECMO机器的管路很短，只能倚靠着床尾运送。十几位医护人员艰难地把康女士送达CT室，花了近一个小时才完成CTA检查。这时，康女士明确诊断为“主动脉夹层DeBakeyII型”。
因累及主动脉瓣和冠状动脉导致心源性休克和心律失常，康女士需要尽快行心血管外科手术。医生及时为她联系到南方医院心血管外科。第二天早上，ECMO团队将康女士安全护送至南方医院做进一步治疗。
: ~9 x% v: W) r9 q0 B" m  r
6 _* u7 p6 o, J4 T( s& [1 B转院到南方医院后康女士接受了心脏手术，术后康女士病情稳定。

9 s; m" J. I/ ~$ D9 d“大长腿”“蜘蛛人”可能是种遗传疾病
. a& z. j* F$ d5 {& K# ~* X+ G
拥有“大长腿”的未必就是美女，手长脚长的“蜘蛛人”也不一定是漫画中的英雄，还可能是一种疾病——马凡综合征的表现。

马凡综合征
$ p$ p7 M- y. `- s0 g. S
马凡综合征是一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传。患病的四肢、手指、脚趾通常表现为细长不匀称，身高明显超出常人，且伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤，还可影响骨骼、眼、肺、硬脊膜等。约1/3的马凡综合征患者死于32岁以前，2/3死于50岁左右，最常见的死亡原因是主动脉瘤破裂、心包压塞或主动脉瓣关闭不全和二尖瓣脱垂导致的心衰或心肌缺血。
2 Y8 R' c" n. G/ f0 }/ R8 V
假如外貌表现出疑似马凡综合征的特点，可以通过超声心动图、磁共振显像（MRI）、基因检测等来检查。一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全，则应视情况考虑手术治疗。

3 o! u# N( ^& @/ ~, f6 V3 u