不罕见的罕见病-脊髓性肌萎缩症（SMA）

全球有2.63-4.46亿患者正在直面罕见病的挑战，这个数目意味着我们身边每17-29个人中，就有1位正被某一种罕见病折磨着。不幸的是，这些患者中有一半是儿童。今天介绍的脊髓性肌萎缩症（SMA）就是一种临床危害性大，预后差的罕见疾病，是造成婴幼儿死亡最常见的常染色体隐性遗传性神经肌肉病之一。

“你看阴霾正在被赶跑，阳光穿透云层来照耀，无数人勇敢微笑，坚信明天会更好”—这是一首由16个月就被诊断为脊髓性肌萎缩症（SMA）罕见病的小歌手陈果毅演唱的歌曲《草》中的一句歌词。是的，生命带给了他不幸，他却带着爱与勇气还生活以精彩。我们在为小果毅鼓掌的同时，也要提高大家对另一些事情的重视，那就是SMA的早期精准诊断、预防患儿出生、降低疾病发病率，挽救一个家庭。

什么是SMA?

SMA中文名称叫做脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)，该病是儿童常见的神经肌肉病，由于脊髓前角及延髓运动神经元变性，导致近端肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩的神经变性。一般特指由于运动神经元存活基因1(survival motor neuron，SMN1)突变所导致的常染色体隐性遗传病。

  该病在存活新生儿中的发病率约为1／10000，携带者频率为l／50～1／40，也就是说每40-50个人中就有一个人携带SMA基因突变，SMA是一种严重的致死性遗传病，位居2岁以下儿童致死性遗传病的首位。

SMA的遗传方式

SMA为常染色体隐性遗传，即使父母表现正常，也有可能是携带者，若父母为携带者，则孩子有25%的几率会罹患SMA。

SMA诊断及治疗

SMA的诊断需要做相关的临床检测，临床评估等，但是确诊的唯一手段是做基因检测，基因检测显示SMN1 外显子7 纯合缺失，阳性结果可确诊SMA。

在药物治疗方面，目前治疗SMA的药物种类比较少，在国内获批上市的药物只有两种，价格昂贵，患者需要终生服药，因此对于一个普通家庭来说，药物治疗费用还是非常大的，经济负担比较重。

SMA携带者筛查是预防SMA患儿出生的重要手段

虽然SMA病情严重，人群携带率高，但是孕前和孕期检测方法可靠经济，携带者可通过遗传咨询和产前诊断进一步诊断胎儿。2008年ACMG 建议不仅有SMA家族史的夫妇应接受携带者筛查，而且所有种族和民族的一般人群都应接受SMA携带者筛查；2009 年美国妇产科学会（ACOG）建议孕前和怀孕早期的妇女应进行SMA携带者筛查。

SMA 携带者筛查的时机应选择在怀孕前或怀孕的早期，以便有充裕的时间进行生育选择。检测流程一般先检测女方，如果女方为携带者，再检测男方，或男女方同时检测。双方SMN1外显子7均为1个拷贝，即均为SMA携带者，生育SMA患儿的风险为25%。

哪些人需要做SMA筛查？

1、婚前、孕前、产检人群筛查。

2、孕中晚期有胎动减少或不明原因流产史的孕妇。

3、确定为脊髓性肌萎缩症基因携带者人群的家族成员及配偶。

4、近亲婚配人群以及有过不明原因婴儿死亡情况的人群。

5、疑似脊髓性肌萎缩症者。

6、辅助生殖（胚胎植入前遗传学诊断）。

如果您想做SMA精准预防，可以到济宁市第一人民医院产前遗传咨询门诊就诊。东院区周三、周五、周六；总院区周二上午、周四上午。